唐氏综合征是人类最早被确定的染色体疾病，在早产儿中发生率为1：600～1：1000。我国是唐氏综合征高发国家，发生率为（1.53～2.40）/万。唐氏综合征不但会给患儿造成肉体上的痛苦，也会给家庭、社会造成沉重的负担。

该病症的特点包括学习障碍、运动协调困难、言语 / 语言发育障碍以及其他相关健康问题。相关医学问题具有遗传性，包括先天性心脏病、免疫紊乱、易感染性增加以及患自身免疫性疾病的可能性升高。

尽管治疗方法有所进展，但目前唐氏综合征的治疗方案主要是姑息性的，除了物理、言语和职业治疗外，并未考虑唐氏综合征的生物学和生理机制。

间充质干细胞治疗唐氏综合症患者

干细胞生物学的最新进展为新的治疗策略奠定了基础，这些策略旨在再生受损或缺失的组织，有望针对疾病的发病机制进行治疗。

因此，间充质干细胞是一种很有前景的治疗手段，尤其在唐氏综合征这类遗传和神经发育障碍疾病中。间充质干细胞是一种能够分化为多种细胞类型的干细胞，包括骨细胞、软骨细胞和脂肪细胞，通常从骨髓、脂肪组织或脐带血等干细胞来源中获取。

除了分化潜能外，间充质干细胞还具有显著的免疫抑制和抗炎作用，能够分泌支持组织重塑的细胞因子和生长因子，并抑制慢性炎症。这些特性使间充质干细胞成为唐氏综合征患者可能的创新治疗方法，因为唐氏综合征通常与慢性低度炎症和免疫异常相关。

近日，印尼巴淡大学、三宝垄国立大学的研究团队在行业期刊《世界科学杂志》 （Journal of World Science ）第 4 卷第 1 期（2025 年）上发表了题为Exploring the Role of Stem Cell Therapy in Improving Cognitive and Physical Outcomes for Down Syndrome Patients的研究成果，探索了干细胞疗法在改善唐氏综合症患者认知和身体状况方面的作用。

该研究指出，此前多项研究强调了间充质干细胞疗法在神经发育障碍中的潜力。已有的研究证明了间充质干细胞对脑瘫和自闭症谱系障碍儿童的运动和认知功能具有积极影响。还有研究报道了间充质干细胞的抗炎和免疫调节特性，有助于与衰老相关疾病的组织修复和功能恢复。同样，也有研究强调了间充质干细胞在减轻遗传疾病中神经炎症的作用。然而，间充质干细胞疗法在唐氏综合征中的具体应用仍有待深入研究，这为填补这一研究空白提供了契机。

该研究采用案例研究方法，对两名之前接受传统治疗但效果有限的唐氏综合征患儿进行深入分析，以探究间充质干细胞疗法的效果。

研究通过护理人员报告、临床评估和实验室测试，跟踪患者在认知、行为、运动和生理方面的变化。

该研究的对象为 0 - 18 岁的唐氏综合征患者，这些患者此前接受过多种传统治疗，但效果不佳。从中有目的地选取了两名患者，一名 5 岁男孩和一名 6 岁女孩，两人均存在中重度发育迟缓，这样的选择为基线特征提供了高度一致且具有可比性的基础。

两名患有唐氏综合症的儿科患者参与了这项研究，通过定性案例研究方法接受了六个月的 MSC 治疗。患者 A 是一名 5 岁男孩，患有中度发育迟缓和反复感染。患者 B 是一名 6 岁女孩，患有轻度智力障碍和社交困难。

在治疗前、治疗后三个月和六个月进行的初步和随访评估显示，患者 A 和 B 的语言能力、注意力、社交互动和运动协调能力均有显著改善。此外，CRP 和 IL-6 等炎症指标的增强表明免疫反应得到有效调节并减轻了炎症。两名患者均坚持治疗，未报告任何副作用。

因此，研究结果强调了 MSC 疗法的潜在神经保护和免疫调节作用，表明它可以作为唐氏综合症的可行辅助治疗。然而，由于参与者数量有限且观察期相对较短，应承认一些局限性，例如小组规模小和研究时间短，需要进一步进行更大规模的试验来验证这些结果并制定方案。

这项研究补充了有关 MSCs 在神经发育障碍中的现有文献，旨在为探索唐氏综合症的新治疗方案奠定基础。